Prologue

Abstract

Hace unos años disfruté de una estancia de Investigación en el Instituto López Neyra, centro pionero en las técnicas de Biología Molecular, que en ese momento necesitaba aprender.

Como parte de las actividades del Instituto, era habitual recibir semanalmente a un científico de prestigio invitado para impartir una conferencia. En cierta ocasión estaba prevista la visita de un reconocido genetista que acostumbraba a solicitar voluntarios para realizarles un test genético. Mi compañera de despacho y yo nos inscribimos para someternos a la novedosa prueba. Ambas tenemos antecedentes familiares de Alzheimer y queríamos saber si podíamos ser portadoras o descartar tan temible amenaza. Afortunadamente la visita se suspendió y actualmente seguimos gozando de la duda. ¿De qué sirve conocer las posibilidades si realmente no constituyen un diagnóstico certero? Puedes ser portadora y nunca expresar estos genes. ¿De qué sirve, si actualmente no disponemos de un remedio eficaz?

Este fue mi primer acercamiento a los test genéticos.

Aunque en nuestro caso no era resolutivo, los test genéticos han supuesto  un gran avance, ayudando a numerosas personas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades hereditarias. Conocer la predisposición a padecer una determinada enfermedad puede ayudar a tomar importantes decisiones sobre el estilo de vida.

Estas pruebas tradicionalmente estaban controladas por un profesional sanitario, sin embargo, de un tiempo a esta parte, numerosas compañías a nivel mundial las comercializan, lo que ha supuesto el aumento de su popularidad y el abaratamiento de los iniciales prohibitivos precios. Ahora bien, frente a la ventaja de la asequibilidad, son muchos los inconvenientes que genera esta situación.

En la presente revisión, la autora hace un estudio pormenorizado del actual escenario de los Test Genéticos Directos al Consumidor  (TGDC) abordando temas tan relevantes y delicados como sus ventajas e inconvenientes, o los aspectos éticos y legales aún todavía sin resolver.

Tenemos en nuestras manos una valiosísima herramienta, pero tendremos que procurar hacer un uso correcto de la misma porque de lo contrario se puede convertir en un nuevo conflicto de intereses entre las compañías, el consumidor y el resto de agentes implicados, además de los problemas asociados a la protección de datos y la necesidad de disponer de un marco legal bien definido.

Creo que la conclusión a la que nos lleva este exhaustivo informe está bien conformada y sustentada en razones objetivas. Detrás de estos test debe haber un profesional sanitario con una sólida formación que proporcione una interpretación rigurosa del resultado y un atinado consejo. La farmacia comunitaria por su cercanía con la población sería el agente de elección para incorporar estos innovadores tests a la cartera de Servicios Farmacéutico Profesionales.