Encefalopatías espongiformes transmisibles. Bases moleculares, diagnóstico y perspectivas terapéuticas - VARGAS, AM; SALTO, R; SOLA, MM; HORTELANO, P (Ars Pharmaceutica (Internet), 2000)
Las encefalopatías espongiformes transmisibles constituyen un grupo de enfermedades neurodegenerativas que estánasociadas a la presencia en el tejido nervioso de agregados insolubles constituidos por una isoforma anómala de unaproteína denominada prión. Esta isoforma se produce por un cambio conformacional en una molécula que puedetransmitirse a otras proteínas priónicas normales. Las proteínas modificadas pierden su actividad biológica, desencadenándosela muerte de las neuronas por apoptosis. Los cambios conformacionales de los priones que derivan enenfermedad pueden deberse a la existencia de mutaciones que disminuyan la estabilidad de las formas celulares.Existe susceptibilidad genética, por tanto, a padecer tipos hereditarios de la enfermedad o adquiridos por infeccióncon isoformas priónicas anormales. En la actualidad se están perfeccionando métodos sensibles de diagnósticobasados en la detección de las isoformas anormales de la proteína priónica. Todavía no existen tratamientos curativospara estas enfermedades aunque se están diseñando métodos terapéuticos que bloqueen los cambios conformacionalesque conducen a la precipitación de la proteína priónica.